罕见病列表
共收录 254 种疾病
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。